Distale Duplikation 20q

Definition

Die distale Trisomie 20q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Trisomie des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und mit starker phänotypischer Variabilität einhergeht. Charakteristische Merkmale sind neurologische Entwicklungsverzögerung, kardiale Fehlbildungen (z.B. Ventrikelseptumdefekt, Aortenisthmusstenose) und Gesichtsdysmorphien (u.a. große/hohe Stirn, Mikrophthalmie, aufsteigende Lidachsen, Epikanthus, große, lange, tief angesetzte Ohren, vorspringende Nasenlöcher, abstehende Oberlippe, Lippen-Gaumenspalte, Mikro-/Retrognathie, Grübchenkinn). Skelettanomalien (Brachydaktylie, Skoliose, Pectus excavatum) und zerebrale Anomalien sind ebenfalls berichtet worden.