9号染色体长臂远端三体

定义

9号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常，由9号染色体长臂的部分三体引起，其表型多变，主要表现为精神运动和言语发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、体形修长、颅面畸形（包括小头/长头畸形、面部不对称、眼睑裂狭窄、眼窝深陷、斜视、小眼畸形、耳朵形状异常、小口畸形、小颌/下颌后缩畸形以及手足畸形（包括蜘蛛脚样指/趾、指/趾屈曲畸形、指/趾位置异常）。也可伴先天性关节屈曲挛缩和关节活动受限。