Síndrome de duplicación terminal 9q

Definición

La trisomía terminal 9q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, constitución física delgada y alargada, dismorfia craneofacial (incluye micro/dolicocefalia, asimetría facial, fisuras palpebrales estrechas, ojos hundidos, estrabismo, microftalmía, orejas con formas anómalas, microstomia, micro/retrognatia) y anomalías en manos y pies (que incluyen aracnodactilia, camptodactilia, implantación anómala de dígitos). También se han observado contracturas congénitas de flexión y movimientos articulares limitados.