Duplicazione 9q distale

Definizione

La trisomia 9q distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9; il quadro clinico è variabile ed è prevalentemente caratterizzato da ritardo psicomotorio e del linguaggio, disabilità intellettiva, ipotonia, habitus lungo e stretto, dismorfismi craniofacciali (micro/dolicocefalia, asimmetria del viso, rime palpebrali strette, occhi infossati, strabismo, microftalmia, anomalie della forma dell'orecchio, microstomia, micro/retrognazia) e anomalie delle mani e dei piedi (aracnodattilia, camptodattilia, anomalie di impianto delle dita). Possono associarsi contratture congenite in flessione e limitazioni dei movimenti articolari.