Distale Duplikation 9q

Definition

Die distale Trisomie 9q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Trisomie des langen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen variablen Phänotyp aufweist. Charakteristische Merkmale sind psychomotorische und sprachliche Verzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, langer schmaler Habitus, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikro-/Dolichozephalie, Gesichtsasymmetrie, enge Lidspalten, tiefliegende Augen, Strabismus, Mikrophthalmie, abnorm geformte Ohren, Mikrostomie, Mikro-/Retrognathie) und Hand- und Fußanomalien (inkl. Arachnodaktylie, Camptodaktylie, abnormale Implantation von Zehen). Angeborene Flexionskontrakturen und eingeschränkte Gelenkbewegungen wurden ebenfalls beobachtet.