5号染色体长臂远端三体

定义

5号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由5号染色体长臂的部分重复引起，其特征是身材矮小、中度智力障碍和颅面畸形（小头畸形、扁平椎骨、发育不良的低位大耳、杏仁状下斜眼睑裂、眼间距宽、内眦赘皮、小鼻子、人中长、小嘴、上唇薄、小颌畸形。患者还经常出现语言和认知障碍、心脏（心室扩大、室间隔缺损）和骨骼异常（颅缝早闭、桡骨发育不全、尺骨发育不全、短指/趾畸形）和生殖器畸形（尿道下裂、隐睾）。