Distale duplicatie 5q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 5q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 5, dat gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, matige intellectuele achterstand, en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, plat gezicht, grote en laagstaande dysplastische oren, neerwaartse, amandelvormige ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthusplooien, kleine neus, lang filtrum, kleine mond met dunne bovenlip, en micrognathie). Patiënten vertonen ook vaak spraakachterstand en cognitieve achterstand, hart- (ventriculomegalie, ventrikelseptumdefect) en skeletafwijkingen (craniosynostose, radiale agenesie, ulnaire hypoplasie, brachydactylie) en genitale malformaties (hypospadieën, cryptorchidie).