Duplicazione 5q distale

Definizione

La trisomia distale 5q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 5. È caratterizzata da bassa statura, disabilità intellettiva moderata e dismorfismi cranio-facciali (microcefalia, volto piatto, orecchie displastiche grandi e a basso impianto, rime palpebrali a mandorla oblique verso il basso, ipertelorismo, epicanto, naso piccolo, filtro lungo, bocca piccola con labbro superiore sottile e micrognazia). Spesso i pazienti presentano ritardo cognitivo e del linguaggio, cardiopatie (ventricolomegalia, difetto del setto ventricolare), anomalie scheletriche (craniosinostosi, agenesia del radio, ipoplasia dell'ulna, brachidattilia) e malformazioni genitali (ipospadia, criptorchidismo).