Síndrome de duplicación terminal 5q

Definición

La trisomía terminal 5q es una anomalía cromosómica poco frecuente, producida por una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. Está caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual moderada y dismorfia craneofacial (microcefalia, facies plana, orejas displásicas grandes y de baja implantación, fisuras palpebrales en forma de almendra, hipertelorismo, pliegues epicánticos, nariz pequeña, surco nasolabial largo, boca pequeña con labio superior delgado y micrognatia). Con frecuencia, los afectados también presentan retraso cognitivo y del lenguaje, anomalías cardiacas (ventriculomegalia, defecto septal ventricular) y anomalías esqueléticas (craneosinostosis, agenesia radial, hipoplasia cubital, braquidactilia) y malformaciones genitales (hipospadias, criptorquidia).