Sindrome da microduplicazione 16p13.3
ORPHA:96078· ICD-10 Q92.3· 16p13.3 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 16p13.3 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto di un cromosoma 16; il quadro clinico è variabile e spesso è caratterizzato da deficit intellettivo lieve-moderato, ritardo dello sviluppo (in particolare dell'acquisizione del linguaggio), crescita normale, pollici corti ad impianto prossimale, altre malformazioni delle mani e dei piedi (camptodattilia, sindattilia, piede equino), artrogriposi lieve e dismorfismi facciali caratteristici (rime palpebrali strette e oblique verso l'alto, ipertelorismo, ipoplasia medio-facciale, punta del naso globosa, orecchie a basso impianto). Altri segni clinici sono il criptorchidismo, l'ernia inguinale e i problemi comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal