Mikroduplikationssyndrom 16p13.3

Definition

Das Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und sich mit einem variablen Phänotyp manifestiert, der meist gekennzeichnet ist durch: leichtes bis mäßiges intellektuelles Defizit und Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), normales Wachstum, kurze, proximal implantierte Daumen und andere Hand- und Fußfehlbildungen (z. B. Camptodaktylie, Syndaktylie, Klumpfuß), leichte Arthrogrypose und charakteristische Gesichtszüge (schräg stehende, enge Lidspalten, Hypertelorismus, Hypoplasie des Mittelgesichts, knollige Nasenspitze und tief angesetzte Ohren). Andere berichtete Manifestationen umfassen Kryptorchismus, Leistenbruch und Verhaltensprobleme.