Distale duplicatie 3p-syndroom

Definitie

Distale trisomie 3p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 3, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (incl. brachy-/microcefalie, vierkant gelaat, boller voorhoofd, bitemporale indentatie, hypertelorisme/telecanthus, laagstaande en/of dysmorfe oren, korte neus met brede, platte neusbrug, uitgesproken wangen en filtrum, afhangende mondhoeken, micrognathie/retrognathie, korte nek/hals), geassocieerd met psychomotorische achterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, cardiale (e.g. persisterende ductus arteriosus) en urogenitale (e.g. nierhypoplasie, hypogenitalisme) afwijkingen, alsook met insulten en aanwezigheid van spiralen op vingers.