Duplicazione 3p distale

Definizione

La trisomia 3p distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia/microcefalia, volto squadrato, fronte bombata, solco bitemporale, ipertelorismo/telecanto, orecchie a basso impianto e/o dismorfiche, naso corto con sella nasale ampia e piatta, guance e filtro prominenti, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia/retrognazia, collo corto), ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva moderata-grave, cardiopatie (pervietà del dotto arterioso), anomalie uro-genitali (ipoplasia renale, ipogenitalismo), crisi epilettiche e presenza di spirali sulle dita.