Distale Duplikation 3p

Definition

Die distale Trisomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Hauptsächliche Merkmale sind kraniofaziale Dysmorphien (Brachy-/Mikrozephalie, quadratisches Gesicht, prominente Stirn, bitemporale Einbuchtung, Hypertelorismus/Telekanthus, tief angesetzte und/oder dysmorphe Ohren, kurze Nase mit breitem, flachem Nasenrücken, vorstehende Wangen und Philtrum, nach unten gezogene Mundwinkel, Mikrognathie/Retrognathie, kurzer Hals), verbunden mit psychomotorischer Verzögerung, mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung, kardiale Fehlbildung (z.B. persistierender Ductus arteriosus) und urogenitale Anomalien (z.B. Nierenhypoplasie, Hypogenitalismus) sowie Krampfanfälle und charakteristische Fingerabdrücke mit Wirbeln.