Distale duplicatie 2p-syndroom

Definitie

Distale trisomie 2p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 2, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door pre- en postnataal groeifalen, algemene ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (incl. hoog voorhoofd/boller voorhoofd, abnormale vorm en/of positie van de oren, hypertelorisme/telecanthus, brede/ingedrukte neusbrug) en oculaire anomalieën (e.g. exoftalmie, hypopigmentatie van het netvlies, hypoplasie van de gezichtszenuw en foveale hypoplasie). Overige gerapporteerde anomalieën zijn onder meer gegeneraliseerde hypotonie, pectus excavatum (trechterborst), lange vingers en tenen, syndactylie, congenitale hart- (e.g. ventrikel- en atriumseptumdefecten) en neuralebuisdefecten, insulten, pulmonale hypoplasie, diafragmatische hernia en urogenitale anomalieën.