Duplicazione 2p distale

Definizione

La trisomia 2p distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2. Il quadro clinico è molto variabile ed è prevalentemente caratterizzato da ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo globale, dismorfismi facciali (fronte alta/bombata, anomalie dalla forma e/o posizione delle orecchie, ipertelorismo/telecanto, sella nasale ampia/infossata) e anomalie oculari (esoftalmo, ipopigmentazione retinica, ipoplasia del nervo ottico e della fovea). Altri segni clinici sono l'ipotonia generalizzata, il pectus excavatum, l'allungamento delle dita delle mani e dei piedi, la sindattilia, le cardiopatie (difetto del setto interventricolare e interatriale), i difetti del tubo neurale, le crisi epilettiche, l'ipoplasia dei polmoni, l'ernia diaframmatica e le anomalie urogenitali.