Distale Duplikation 2p

Definition

Die distale Trisomie 2p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 2 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Die hauptsächlichen Manifestationen sind prä- und postnatale Wachstumsstörungen, globale Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien (hohe/prominente Stirn, abnorme Ohrform und/oder -position, Hypertelorismus/Telekanthus, breiter/abgesenkter Nasenrücken) und okuläre Anomalien (z. B. Exophthalmus, Hypopigmentierung der Netzhaut, Hypoplasie des Sehnervs und der Fovea). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören generalisierte Hypotonie, Pectus excavatum, lange Finger und Zehen, Syndaktylie, kongenitale Herzfehler (z. B. ventrikuläre und atriale Septumdefekte) ausserdem Neuralrohrdefekte, Krampfanfälle, pulmonale Hypoplasie, Zwerchfellhernie und urogenitale Anomalien.