Distale Duplikation 1p36

Definition

Die distale Trisomie 1p36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine grenzwertige bis leichte Intelligenzminderung, eine leichte Entwicklungsverzögerung, eine metopische Kraniosynostose und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (inkl. fliehende Stirn, bitemporale Verengung, Blepharophimose). Weitere assoziierte Anomalien umfassen Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, große Hände, Syndaktylie, überzählige Rippen, Rektumstenose und/oder anteriore Anusverlagerung. Es wurde auch über angeborene Herzfehlbildungen (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus) berichtet.