Distale duplicatie 1p36-syndroom

Definitie

Distale trisomie 1p36 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 1, en wordt gekarakteriseerd door minimale tot milde intellectuele achterstand, milde ontwikkelingsachterstand, metopische craniosynostose en milde craniofaciale dysmorfie (inclusief hellend voorhoofd, bitemporale vernauwing, blefarofimose). Andere afwijkingen die mogelijk zijn geassocieerd, zijn onder meer groeiretardatie, microcefalie, grote handen, syndactylie, extra ribben, rectale stenose en/of anterieur aangelegde anus. Congenitale hartmalformaties (e.g. atriumseptumdefect, persisterende ductus arteriosus) werden ook reeds gerapporteerd.