Duplicazione 1p36 distale
ORPHA:96069· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 1p36 syndrome
Definizione
La trisomia distale 1p36 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1. È caratterizzata da disabilità intellettiva borderline o lieve, lieve ritardo dello sviluppo, craniosinostosi metopica e dismorfismi facciali sfumati (fronte obliqua, restringimento bitemporale, blefarofimosi). Altre anomalie associate sono il ritardo della crescita, la microcefalia, le mani grandi, la sindattilia, le costole soprannumerarie, la stenosi del retto e/o l'ano anteriorizzato. Sono stati descritti pazienti con cardiopatie congenite (difetto del setto interatriale, dotto arterioso pervio).
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal