常染色体隐性小脑共济失调-扫视性侵扰综合征

定义

一种罕见的遗传性共济失调，其特征是进行性小脑共济失调，与干扰注视的眼跳侵入（表现为振幅剧烈的高速水平扫视振荡，大眼跳的振荡速度更快）相关，该病表现为进行性步态、躯干和肢体共济失调伴锥体束征（腱反射亢进和巴宾斯基征）、肌阵挛发作、肌束震颤、小脑构音障碍、感觉运动性轴索神经病，伴有本体觉、振动觉、温度觉、痛觉等感觉受损和高弓足，以及扫视侵入，其特征是过度水平扫视眼跳，剧烈振幅扫视，大眼跳的振荡速度更快，不伴其他眼动障碍。