Síndrome de ataxia cerebelosa-trastorno del movimiento autosómico recesivo

Definición

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a alteración de la fijación visual por intrusiones sacádicas (sácadas horizontales hipermétricas con oscilaciones macrosacádicas y aumento de la velocidad de las sacadas mayores). Se presenta con ataxia progresiva de la marcha, truncal y de las extremidades junto con signos piramidales (hiperreflexia y signo de Babinski), sacudidas mioclónicas, fasciculaciones, disartria cerebelosa, neuropatía axonal sensitivomotora con alteración de la sensibilidad posicional, vibratoria, térmica y dolorosa, pies cavos, e intrusiones sacádicas con sácadas horizontales hipermétricas características, oscilaciones macrosacádicas y aumento de la velocidad de las sacadas mayores, sin otras alteraciones del movimiento ocular.