Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - bewegingsstoornis-syndroom

Definitie

Een zeldzame, hereditaire ataxie, gekarakteriseerd door progressieve cerebellaire ataxie geassocieerd met verstoring van de visuele fixatie door saccadische intrusies (horizontale saccades met 'overshoot' en met macrosaccadische oscillaties en verhoogde snelheid van grotere saccades). Het presenteert zich met progressieve gang-, romp- en ledemaatataxie met piramidale tekenen (verhoogde peesreflexen en voetzoolreflex volgens Babinski), myoclonische schokbewegingen, fasciculaties, cerebellaire dysartrie, sensomotorische axonale neuropathie met verstoorde waarneming van positie, vibratie, temperatuur en pijn, pes cavus, en saccadische intrusies met typische horizontale saccades met 'overshoot', macrosaccadische oscillaties, en verhoogde snelheid van grotere saccades, zonder andere stoornissen van de oogbeweging.