Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento

Definizione

La sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva con intrusione saccadica è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva con compromissione della fissazione visiva da parte di intrusioni saccadiche (saccadi orizzontali con overshoot, associate a oscillazioni macrosaccadiche e a un aumento della velocità delle saccadi più ampie). La malattia esordisce con atassia progressiva dell'andatura, del tronco e degli arti, associata a segni piramidali (aumento dei riflessi tendinei e segno di Babinski), scosse miocloniche, fascicolazioni, disartria cerebellare, neuropatia sensitivo-motoria assonale con compromissione delle sensazioni del posizionamento, della vibrazione, della temperatura e dolore nelle articolazioni, piede cavo e intrusioni saccadiche con tipiche saccadi orizzontali con overshoot, oscillazioni macrosaccadiche e aumento della velocità delle saccadi più ampie, in assenza di anomalie del movimento dell'altro occhio.