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肝性红细胞生成性卟啉病

ORPHA:95159· ICD-10 E80.2· Hepatoerythropoietic porphyria

定义

肝性红细胞生成性卟啉病(HEP)是一种非常罕见的慢性肝卟啉病(见该词条),其特征是大疱性光照性皮炎。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood