Hepato-erytropoëtische porfyrie
ORPHA:95159· ICD-10 E80.2· Hepatoerythropoietic porphyria
Definitie
Een zeldzame vorm van hepatische porfyrie gekenmerkt door bulleuze fotodermatose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood