Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)
ORPHA:95159· ICD-10 E80.2· Hepatoerythropoietic porphyria
Definition
Eine seltene Form der hepatischen Porphyrie, die durch bullöse Photodermatose gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood