Porfiria hepatoeritropoyética
ORPHA:95159· ICD-10 E80.2· Hepatoerythropoietic porphyria
Definición
Es una forma poco frecuente de porfiria hepática caracterizada por fotodermatosis ampollosa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood