脊髓小脑性共济失调伴轴索神经病1型

定义

脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为儿童期晚期缓慢进行性小脑共济失调。最初表现为远端肢体肌肉无力和萎缩，上下肢反射消失和痛觉、振动觉及触觉丧失。随着疾病的发展，逐渐出现凝视性眼球震颤、小脑性构音障碍、周围神经病变、跨阈步态和高弓足。小脑萎缩（尤其是蚓部）在所有受累个体中都存在。其他表现包括癫痫发作、轻度脑萎缩、轻度高胆固醇血症和临界低蛋白血症。