Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1

Definizione

L'atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale tipo 1 è una malattia neurologica rara di origine genetica, caratterizzata da atassia cerebellare a progressione lenta che esordisce nella tarda infanzia. I segni d'esordio comprendono la debolezza e l'atrofia dei muscoli della porzione distale degli arti, l'areflessia e la perdita della sensazione del dolore, della vibrazione e del tatto negli arti superiori e inferiori. Con la progressione della malattia, i pazienti sviluppano nistagmo orizzontale, disartria cerebellare, neuropatia periferica, andatura a base allargata e piede cavo. Tutti i pazienti presentano atrofia cerebellare (soprattutto del verme). Altri segni clinici comprendono le crisi epilettiche, la lieve atrofia cerebrale, con modesta ipercolesterolemia e ipoalbuminemia.