Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 1

Definitie

Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 1 is een zeldzame, genetische neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de late kindertijd van traag progressieve cerebellaire ataxie. Initiële manifestaties zijn onder meer spierzwakte en -atrofie in de distale ledematen, areflexie en verlies van pijn-, vibratie- en tastzin in de bovenste en onderste ledematen. Bliknystagmus, cerebellaire dysartrie, perifere neuropathie, klapvoet en pes cavus (holvoet) ontwikkelen naarmate de ziekte vordert. Cerebellaire atrofie (voornamelijk van de vermis) is aanwezig bij alle getroffen individuen. Bijkomende gerapporteerde manifestaties zijn onder meer insulten, milde hersenatrofie, milde hypercholesterolemie en minimale hypoalbuminemie.