Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1

Definición

La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de lenta progresión. Las manifestaciones iniciales incluyen atrofia y debilidad de los músculos distales de las extremidades, arreflexia y alteración de las sensibilidades al tacto, vibración y dolor en las extremidades superiores e inferiores. A medida que la enfermedad avanza, se desarrolla nistagmo, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha equina y pie cavo. Todos los afectados presentan atrofia cerebelosa (especialmente del vermis). Otras manifestaciones notificadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia limítrofe.