假性甲状旁腺功能减退症1B型
ORPHA:94089· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1B
定义
假性甲状旁腺机能减退症1B型(PHP-1B)是一种假性甲状旁腺机能减退症(PHP;见该词条),其特征是肾组织对甲状旁腺激素(PTH)产生局部耐药,表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高。约60-70%的患者由于TSH抵抗而出现TSH水平升高。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal