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假性甲状旁腺功能减退症1B型

ORPHA:94089· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1B

定义

假性甲状旁腺机能减退症1B型(PHP-1B)是一种假性甲状旁腺机能减退症(PHP;见该词条),其特征是肾组织对甲状旁腺激素(PTH)产生局部耐药,表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高。约60-70%的患者由于TSH抵抗而出现TSH水平升高。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal