Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
ORPHA:94089· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1B
Definición
El pseudohipoparatiroidismo tipo 1B (PHP-1b) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia localizada a la hormona paratiroidea (PTH), principalmente en los tejidos renales, que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH. Aproximadamente el 60-70% de los afectados presenta, además, niveles elevados de TSH debido a la resistencia a esta hormona.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal