Pseudohypoparathyroïdie type 1B
ORPHA:94089· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1B
Définition
Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance localisée à l'hormone parathyroïdienne (PTH), concernant principalement les tissus rénaux, se manifestant par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. En raison d'une résistance à la TSH, environ 60 à 70 % des patients présentent également des taux élevés de TSH.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal