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Pseudohypoparathyroïdie type 1B

ORPHA:94089· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1B

Définition

Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance localisée à l'hormone parathyroïdienne (PTH), concernant principalement les tissus rénaux, se manifestant par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. En raison d'une résistance à la TSH, environ 60 à 70 % des patients présentent également des taux élevés de TSH.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant, Not applicable
Âge de début
Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal