Pseudohypoparathyreoïdie type 1B
ORPHA:94089· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1B
Definitie
Pseudohypoparathyreoïdie type 1B (PHP1b) is een type van pseudohypoparathyreoïdie (PHP; zie deze term) dat gekenmerkt wordt door gelokaliseerde resistentie tegen parathormoon (PTH), voornamelijk in de nierweefsels, die zich manifesteert met hypocalciëmie, hyperfosfatemie en verhoogde PTH-niveaus. Ongeveer 60-70% van de patiënten vertoont ook verhoogde TSH-niveaus als gevolg van TSH-resistentie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal