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遗传性肾性低尿酸血症

ORPHA:94088· ICD-10 N25.8· Hereditary renal hypouricemia

定义

一种遗传性肾小管疾病,以尿尿酸盐排泄过多为特征,通常会导致无症状的低尿酸血症,并容易发生尿石症和运动诱发的急性肾功能衰竭(EIARF)。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
All ages