ORPHA:94088· ICD-10 N25.8· Hereditary renal hypouricemia
一种遗传性肾小管疾病,以尿尿酸盐排泄过多为特征,通常会导致无症状的低尿酸血症,并容易发生尿石症和运动诱发的急性肾功能衰竭(EIARF)。