Hereditaire renale hypo-urikemie
ORPHA:94088· ICD-10 N25.8· Hereditary renal hypouricemia
Definitie
Een genetische renale tubulopathie, gekarakteriseerd door verlies van urinezuur via de urine dat doorgaans leidt tot asymptomatische hypo-urikemie en vatbaar maakt voor urolithiase en inspanningsgeïnduceerd acuut nierfalen (EIARF).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages