Hypo-uricémie rénale héréditaire
ORPHA:94088· ICD-10 N25.8· Hereditary renal hypouricemia
Définition
Néphropathie tubulaire génétique caractérisée par une perte urinaire d'urate qui entraîne généralement une hypo-uricémie asymptomatique et prédispose à l'urolithiase et à l'insuffisance rénale aiguë induite par l'exercice (IRAE).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages