Hypourikämie, hereditäre renale
ORPHA:94088· ICD-10 N25.8· Hereditary renal hypouricemia
Definition
Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages