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先天性脊柱骨骺发育不良

ORPHA:94068· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

定义

先天性脊椎骨骺发育不良(SEDC)是一种以身材矮小、骨骺异常和扁平椎骨为特征的软骨发育不良。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Antenatal, Neonatal