Спондилоепіфізарна дисплазія вроджена
ORPHA:94068· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Визначення(English summary)
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is a chondrodysplasia characterized by disproportionate short stature, abnormal epiphyses and flattened vertebral bodies.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal