Displasia espondiloepifisaria congénita
ORPHA:94068· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Definición
Es una condrodisplasia caracterizada por talla baja desproporcionada, epífisis anómalas y aplanamiento de los cuerpos vertebrales.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal