Spondylo-epifysaire dysplasia congenita
ORPHA:94068· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Definitie
Spondylo-epifysaire dysplasia congenita (SEDC) is een chondrodysplasie, gekenmerkt door disproportionele kleine gestalte, abnormale epifysen, en afgeplatte wervellichamen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal