Syndrome de microdélétion 12q14

Définition

Le syndrome de microdélétion se caractérise par un déficit intellectuel modéré, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille et une ostéopoecilie. Il a été décrit chez quatre patients sans lien de parenté. Une délétion hétérozygote de la région 12q14 retrouvée chez 3 des 4 patients serait à l'origine de la maladie. La partie délétée contient entre autre le gène LEMD3 déjà mis en cause chez des patients présentant une ostéopoecilie.