Síndrome de microdeleción 12q14

Definición

Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece estar causado por una deleción heterocigótica en la región cromosómica 12q14, que se detectó en tres de los cuatro pacientes. La región eliminada contiene el gen LEMD3; las mutaciones en este gen ya se han implicado en la patogenia de la osteopoiquilosis.