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神经鞘瘤病

ORPHA:93921· ICD-10 Q85.0· Full schwannomatosis

定义

神经纤维瘤病(NF)3型(NF3),又称神经鞘瘤病,是罕见遗传性疾病神经纤维瘤病中发病率最低的一种。它在临床和遗传学上不同于NF1和NF2,其特点是多发性神经鞘瘤,不累及前庭神经。NF3在成年后形成,通常伴慢性疼痛,也可能出现感觉障碍和感觉异常。该病好发部位包括脊柱、周围神经和头盖骨。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult, Elderly