Volledige schwannomatose
ORPHA:93921· ICD-10 Q85.0· Full schwannomatosis
Definitie
Een zeldzame vorm van neurofibromatose, gekenmerkt door ontwikkeling van multipele schwannomen (zenuwschedetumor), zonder betrokkenheid van nervus vestibularis (evenwichtszenuw), en vaak geassocieerd met chronische pijn. Dysesthesie en paresthesie kunnen ook aanwezig zijn. Gangbare locaties zijn wervelkolom, perifere zenuwen, en schedel.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly