黄嘌呤尿症I型
ORPHA:93601· ICD-10 E79.8· Xanthinuria type I
定义
黄嘌呤尿症I型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶的孤立性缺乏，引起高黄嘌呤血症，伴尿酸降低或缺失以及黄嘌呤尿，这导致尿石症、血尿、肾绞痛和尿路感染。有些病人没有症状，另一些则出现肾功能衰竭。较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
ORPHA:93601· ICD-10 E79.8· Xanthinuria type I
黄嘌呤尿症I型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶的孤立性缺乏，引起高黄嘌呤血症，伴尿酸降低或缺失以及黄嘌呤尿，这导致尿石症、血尿、肾绞痛和尿路感染。有些病人没有症状，另一些则出现肾功能衰竭。较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡。