Xanthinurie type I

Definitie

Een type van klassieke xanthinurie en een zeldzame autosomaal recessieve stoornis van purinemetabolisme, gekenmerkt door geïsoleerde deficiëntie van xanthine-dehydrogenase, die hyperxanthinemie met weinig of geen urinezuur en xanthinurie veroorzaakt, wat leidt tot urolithiase, hematurie, nierkolieken en infecties van urinewegen, terwijl sommige patiënten asymptomatisch zijn en anderen lijden aan nierfalen. Minder gangbare manifestaties zijn onder meer artropathie, myopathie, en ulcus van duodenum.